Pyruvatdehydrogenasedefizienz (PDP1)

Pyruvatdehydrogenasedefizienz (PDP1)bungsintoleranzsyndrome bei Menschen und Tieren sind gut bekannt und stehen im Zusammenhang mit angeborenen Stoffwechselstrungen, die die Glykolyse und die Fettsureoxidation betreffen. PDP1 ist eine Erbkrankheit bei Clumber und Sussex Spaniels. Die Krankheit wird durch einen Mangel an Pyruvatdehydrogenase Phosphatase 1 verursacht, einem Enzym, das den Pyruvatdehydrogenase Komplex aktiviert. Dieser Enzymkomplex ist in jeder Zelle des Krpers vorhanden

Übungsintoleranzsyndrome bei Menschen und Tieren sind gut bekannt und stehen im Zusammenhang mit angeborenen Stoffwechselstörungen, die die Glykolyse und die Fettsäureoxidation betreffen. PDP1 ist eine Erbkrankheit bei Clumber- und Sussex-Spaniels. Die Krankheit wird durch einen Mangel an Pyruvatdehydrogenase-Phosphatase 1 verursacht, einem Enzym, das den Pyruvatdehydrogenase-Komplex aktiviert. Dieser Enzymkomplex ist in jeder Zelle des Körpers vorhanden und ist an der Energieproduktion beteiligt.

Der PDP1-Mangel bei Clumber- und Sussex-Spaniels zeigt sich klinisch im Alter von 1 Jahr als Übungsintoleranz. Eine geeignete, fettreiche und zuckerarme Ernährung kann das Fortschreiten der Krankheit kontrollieren. Ohne diese Ernährung werden betroffene Hunde innerhalb weniger Jahre sterben. Einige Studien deuten auch darauf hin, dass der PDP1-Mangel zu einer hohen Anzahl von neonatalen Todesfällen und Todesfällen kurz nach der Geburt führt.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: PDP1-Gen

Gentest: Die verwendete Methode zur Testung ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.